La recherche à l'Institut Lady DavisNovembre 2017

Des nouvelles cibles dans le traitement de l’ostéoporose

La plus grande étude jamais réalisée sur la génétique d’une maladie osseuse courante liée à l’âge a mené à la découverte de 153 nouvelles variantes génétiques associées à la perte de densité minérale osseuse, le plus puissant facteur de risque clinique d’ostéoporose et une cause fréquente de fractures.

Ceci a pour effet de tripler le nombre de gènes connus pour être impliqués dans l’ostéoporose et les nouvelles variantes génétiques représentent 12 % de l’héritabilité de la maladie, ce qui est le double du niveau précédent.

« Il y a une forte composante héréditaire associée à la santé des os, mais l’ostéoporose passe souvent inaperçue jusqu’à ce qu’une fracture se produise », a déclaré le Dr Brent Richards du Centre d’épidémiologie clinique à l’ Institut Lady Davis et l’un des principaux auteurs de l’article paru dans Nature Genetics.

Un élément qui suscite particulièrement l’enthousiasme est la découverte d’un lien jusque‐là inconnu entre le gène GPC6 et l’ostéoporose. L’étude pangénomique portait sur plus de 140 000 personnes dont les dossiers se retrouvaient dans la base de données de la UK Biobank. Une échographie qualitative du talon a été utilisée pour mesurer la densité minérale osseuse.

« En essayant de découvrir des facteurs de causalité dans de nouveaux loci, nous avons été en mesure de déterminer le rôle joué par le gène GPC6 comme facteur déterminant de la densité minérale osseuse », a expliqué John Morris, candidat au doctorat en génétique humaine. « Nous avons constaté que l’inactivation de ce gène chez un modèle animal entraînait l’augmentation de la densité osseuse. Le GPC6 est une protéine de surface cellulaire. Elle constitue donc une cible plus facile ce qui permet d’améliorer les perspectives de réussite dans la mise au point de médicaments. »

La puissance statistique absolue de cette étude est impressionnante et permet d’expliquer pourquoi tant de nouvelles variantes génétiques ont été mises au jour. Le groupe du Dr Richards fait partie du Consortium sur les facteurs génétiques de l’ostéoporose qui rassemble presque toutes les grandes équipes de recherche sur la densité osseuse dans le monde.

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